Patologie neurologiche rare

È un ambito vasto, molto eterogeneo e difficile da circoscrivere con precisione. L’Istituto Superiore di Sanità italiano ha concentrato la sua attenzione sulle atassie pediatriche, la leuconcefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la sclerosi laterale amiotrofica e la sindrome di Rett, ma ve ne sono molte altre potenzialmente altrettanto degne di considerazione. È spesso difficile guarire completamente da una di queste malattie, e allora ci si concentra sul miglioramento della qualità della vita. Detto questo, è anche vero la ricerca sta facendo notevoli passi avanti, come nel caso dell’Huntington di cui è stato individuato il gene responsabile.

La Fondazione Carlo Molo onlus, sempre in collaborazione con l’ Ambulatorio di Neuropsicologia dell’Ospedale Molinette di Torino (Molinette), è impegnata in ambito clinico nel counseling genetico rivolto a persone sintomatiche e asintomatiche che, avendo un familiare affetto, decidono di volersi sottoporre all’indagine genetica. Una parte fondamentale del counseling prevede un’accurata valutazione neuro-psicologica.